Strona główna

Ustal i zapisz genotypy osób oznaczonych w rodowodzie cyframi 1, 2, 3


Pobieranie 15.25 Kb.
Data20.06.2016
Rozmiar15.25 Kb.
Zadanie 1
Schemat poniżej przedstawia rodowód pewnej rodziny w której wystąpiły przypadki daltonizmu.

Ustal i zapisz genotypy osób oznaczonych w rodowodzie cyframi 1, 2, 3.


- kobieta

- mężczyzna

- zdrowi

- chorzy

Osoba 1 – genotyp …………………….

Osoba 2 – genotyp …………………….

Osoba 3 – genotyp …………………….



Zadanie 2.

Przyczyną genetycznej choroby Huntingtona jest mutacja genu IT15. Liczba powtórzeń nukleotydów CAG jest w tym genie zmienna.

Na podstawie schematu sformułuj wniosek dotyczący zależności między liczbą powtórzeń CAG a wiekiem osób, u których ta choroba wystąpiła.


Krótko opisz na czym polega choroba Huntingtona.


Zadanie 3.

W tabeli przedstawiono zasady ekspresji (ujawniania się) genu łysienia u kobiet i mężczyzn.




Genotyp

Fenotyp żeński

Fenotyp męski


BB


łysienie


łysienie

Bb


normalny porost włosów


łysienie


bb


normalny porost włosów

normalny porost włosów



Na podstawie danych z tabeli sformułuj jeden wniosek dotyczący ekspresji genu łysienia

u człowieka.

Zadanie 4

Anemia sierpowata jest spowodowana pojedynczą mutacją w jednym z genów kodujących białka hemoglobiny. Skutkiem tej zmiany jest powstanie białka przyjmującego nieprawidłową strukturę, przez co erytrocyty przyjmują sierpowaty kształt, tracą elastyczność i blokują drobne naczynia włosowate. Tak zmieniona hemoglobina ma również mniejsze powinowactwo do tlenu. Na schemacie poniżej przedstawiono fragment genu kodującego prawidłową hemoglobinę i fragment właściwego łańcucha zapisanego w tym genie, a niżej fragment tego samego odcinka DNA po mutacji, w wyniku której powstała hemoglobina sierpowata.



Wskaż jaka zmiana wystąpiła w genie na skutek mutacji.

Zapisz sekwencję aminokwasów w zmutowanej hemoglobinie i wskaż czym różni się od hemoglobiny zdrowej.



Wyjaśnij jaki jest związek między anemią sierpowatą a malarią.


Zadanie 5.

Z poniższych wybierz jedną nazwę choroby genetycznej człowieka, którą można

wykryć dzięki analizie kariotypu (zestawuchromosomów). Uzasadnij wybór, opisując zmianę w kariotypie, która umożliwia rozpoznanie tej choroby.
A. pląsawica Huntingtona

B. zespół Turnera

C. zespół Klinefeltera

D. zespół Downa

E. anemia sierpowata.


©snauka.pl 2016
wyślij wiadomość